Gezonde baby na test in reageerbuis
Door een onzer redacteuren
ROTTERDAM, 25 APRIL. Een echtpaar in Groningen heeft dinsdag een
gezonde dochter gekregen nadat het embryo in een vroeg stadium in de
reageerbuis werd getest op een ernstige erfelijke geestelijke afwijking.
De gebruikte techniek staat bekend als 'pre-implantatie genetische
diagnostiek' (PGD). De PGD-procedure werd uitgevoerd in het Academisch
Ziekenhuis Maastricht. Het AZM kreeg in 1995 als enige Nederlandse
ziekenhuis van het ministerie van VWS toestemming om PGD uit te voeren.
Inmiddels zijn pre-embryo's van vijftien echtparen onderzocht, waaruit
tot nu toe twee doorgaande zwangerschappen zijn ontstaan.
De PGD-techniek is gebaseerd op een reageerbuisbevruchting (IVF, in
vitro fertilisatie) die in dit geval niet wordt toegepast vanwege
vruchtbaarheidsproblemen, maar om een embryo in het laboratorium te
kunnen onderzoeken op genetische afwijkingen.
Bij PGD nemen klinisch genetici een of twee cellen weg van een embryo in
het acht- of zestienstellig stadium. Dit stoort, voorzover uit
dieronderzoek tot nu toe bekend, de verdere ontwikkeling van het embryo
niet. De genetici onderzoeken het erfelijk materiaal (DNA) van de
weggenomen cellen op de in de familie voorkomende erfelijke afwijking.
Als de afwijking wordt gevonden wordt het pre-embryo vernietigd. Bij
sommige ziekten kan het ingewikkelde DNA-onderzoek achterwege blijven
omdat kan worden volstaan met het bepalen van het geslacht. Enkele
bekende ernstige erfelijke ziekten komen vrijwel
alleen bij jongens voor. In Maastricht kunnen genetici momenteel testen
op taaislijmziekte (cystische fibrose), enkele ernstige geestelijke
afwijkingen en spierdystrofie. Meer testen voor spierziekten zullen naar
verwachting binnenkort beschikbaar komen.
De duidelijkheid die PGD verschaft over de gezondheid van een nog
ongeboren kind kan ook worden verkregen met een vruchtwaterpunctie (rond
de zestiende week van de zwangerschap) of een vlokkentest (vanaf de
tiende week). Als dan een genetische afwijking wordt gevonden moet een
beslissing volgen over abortus. Bij PGD leidt een gevonden afwijking tot
vernietiging van een embryo.
In een advies van de Gezondheidsraad uit 1989 over
erfelijkheidsdiagnostiek koos de raad aarzelend voor de ethiek van de
toenemende beschermwaardigheid van het embryo. In vergelijking met de al
ingeburgerde vruchtwaterpunctie en vlokkentest noemde de raad PGD
'opnieuw een belangrijke stap in de goede richting, namelijk naar
afnemende beschermwaardigheid'. De bewindslieden Hirsch Ballin
(Justitie) en Simons (Volksgezondheid) hebben in 1994 de toepassing van
PGD beperkt tot paren waarbij een hoog risico bestaat op kinderen met
een dodelijke erfelijke aandoening.
